Zeldzame aandoeningen bij kinderen

Het belang van goed registeren bij zeldzame aandoeningen
De EPSA (European Pediatric Surgical Audit) richt zich op het monitoren en verbeteren van de kwaliteit van chirurgische zorg bij kinderen met aangeboren afwijkingen. Sinds januari 2014 is begonnen met het registreren van vier aandoeningen: anorectale malformatie, ziekte van Hirschsprung, oesofagusatresie en congenitale hernia diafragmatica. In 2017 zijn daar drie aandoeningen bij gekomen: gastroschisis, omfalokèle en galgangatresie. Omdat de aandoeningen in de EPSA een lage incidentie hebben, is elke geregistreerde patiënt waardevol om een rijkere dataset te realiseren en zo meer kennis te vergaren. Hoe meer patiënten kunnen worden toegevoegd, hoe beter er geleerd kan worden van de kwaliteit en variatie van de geleverde zorg. Uiteindelijk zullen toekomstige patiënten gebaat zijn bij de nieuwe inzichten die worden vergaard door deze audit.

Aantallen patiënten in de audit
De chirurgische behandeling van de aandoeningen in de EPSA mogen alleen in de zes betrokken Universitaire Medische Centra worden uitgevoerd, gezien de complexiteit en zeldzaamheid van de aandoeningen. Figuur 1 geeft het aantal nieuwe patiënten per jaar per ziektebeeld weer. De betreffende aandoeningen laten een evenwichtige groei aan toegevoegde patiënten zien per jaar. De aantallen komen overeen met de literatuur, die een incidentie van meestal 30 tot 50 nieuwe patiënten in Nederland per jaar laat zien. Bij gastroschisis en omfalokèle blijft het aantal relatief achter, wat gezien de incidentie van genoemde aandoeningen volgens verwachting is.^1-3

Verbeteren met behulp van de EPSA

Variatie is noodzakelijk om te verbeteren
De aandoeningen in de EPSA vallen onder de speciële kinderchirurgie. Een relatief kleine groep chirurgen, afkomstig uit zes universitaire medische centra in Nederland, houdt zich bezig met deze vorm van kinderchirurgie. Ze werken nauw met elkaar samen en volgen grotendeels dezelfde richtlijnen en operatieprocedures. Gezien de relatief kleine aantallen is het moeilijker eventuele verschillen tussen de centra vast te leggen. Om behandelingen te optimaliseren en eventuele ‘outliers’ te identificeren is vergroting van de patiëntengroep wenselijk. Europese uitbreiding van de registratie is een noodzakelijke stap om de audit echt betekenisvol te maken. Daarom is er een samenwerking met het Europese netwerk ERNICA gestart.

De waarde van procesindicatoren in de EPSA
Het meten en vergelijken van processen in het zorgtraject kan waardevolle informatie opleveren. Handelingen en keuzes in het zorgtraject voorafgaand, tijdens of na de operatie kunnen een goede directe maat zijn om de kwaliteit van zorg te bestuderen en uitkomsten positief te beïnvloeden. In de EPSA is dit mogelijk via een aantal procesindicatoren die intern terug worden gekoppeld aan de deelnemende centra.

Figuur 2 laat de resultaten zien van drie procesindicatoren in de EPSA. De percentages laten zien dat er nog geen 100% wordt gescoord. Dit is ook niet mogelijk. Wel kunnen de uitkomsten aanknopingspunten bieden om van elkaar te leren en de uiteindelijke uitkomsten van patiënten te verbeteren. Betere uitkomsten met minder complicaties kan de kwaliteit van leven aanzienlijk verbeteren en heeft gezien de jonge leeftijd van de patiëntengroep vaak gevolgen voor het hele verdere leven.